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    產品簡介
    product introduction
    產品簡介

    不同疾病的致病機理不同,應選擇不同的檢測方案以提升檢測結果的準確性。賽?;蚶鄯e了十萬級遺傳病的病例數據和多年行業經驗,并與嚴謹的實驗環節和獨特的生信算法相結合,致力于優化針對不同疾病的特殊檢測方案,提升檢測結果的準確性和全面性。賽?;蚩商峁┑奶貦z技術包括 MLPA、MS-MLPA、LR-PCR、PCR-STR 等。


    product features
    產品特點

    在傳統WES的基礎上進行擴展性檢測,真正做到“精準、快捷、經濟”全面挖掘遺傳病因:病例數據重分析+定制化功能驗證,幫助遺傳病患兒尋找Ta們的答案。

    產品特點
    product content
    產品內容
    特檢類包括以下產品內容33
    MLPA
    • 1結節性硬化
    • 2肝豆狀核變性
    • 3脊肌萎縮癥(SMA)
    • 4假肥大性肌營養不良(DMD)
    • 5佩梅病
    • 6腓骨肌萎縮癥1型(CMT1型)
    • 7Williams 綜合征 7 號染色體微缺失
    • 8RETT 綜合征
    • 9Dravet 綜合征
    • 10神經纖維瘤1型
    • 11神經纖維瘤2型
    • 12葡萄糖轉運子1缺乏綜合征
    • 13苯丙酮尿癥
    • 14Merosin蛋白缺陷性肌營養不良
    • 15馬凡綜合征
    • 16先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)
    • 17血友病
    MS-MLPA
    • 1Prader-Willi/Angelman綜合征
    • 2Beckwith-Wiedemann 綜合征
    • 3Russell-Silver 綜合征
    動態突變
    • 1齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥
    • 2弗里德里希綜合征
    • 3肯尼迪綜合征
    • 4脆性X綜合征
    • 5強直性肌營養不良
    • 6亨廷頓舞蹈癥
    • 7眼咽型肌營養不良(OPMD)
    • 8脊髓小腦共濟失調八型(1-3型、6-8型、12型、17型)
    • 9脊髓小腦共濟失調十型(1-3型、6-8型、12型、17型,FRDA,DRPLA)
    假基因
    • 1色素失禁癥
    • 2先天性腎上腺皮質增生癥 (CAH)
    • 3戈謝病
    • 4A型血友病F8 基因22號內含子倒位
    product advantage
    產品優勢
    • 01
      01

      針對不同致病機制的病種提供不同檢測技術手段和方案,全面提高檢出率和準確性。


    • 02
      02

      嚴格踐行質控保障,把控周期流程,搭配專業生信和數據分析團隊,報告解讀嚴謹準確。


    • 03
      03

      動態追蹤前沿研究和文獻報道,不斷更新和優化產品,力求結果精準、科學。


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