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    產品簡介
    product introduction
    產品簡介

    人類全基因組重測序是對人體全部基因序列進行測序,可一次性全面獲得人類變異信息的技術手段。全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS)可以全面挖掘DNA水平上的各類遺傳變異信息,包括單核苷酸變異(SNV)、插入/缺失(InDel)、拷貝數變異(CNV)和結構變異(SV)等,該技術完全覆蓋了基因的編碼區和非編碼區,可為篩選疾病的致病基因和研究遺傳及致病機制提供重要信息。


    product features
    產品特點
    • 全面掃描基因組上的變異信息,將所有變異一網打盡;


    • 一次性挖掘大量的變異信息,最大限度地發揮“一管血的價值”;


    • 出色完成整個項目流程環節,嚴格踐行質控保障,助力臨床診斷和科學研究發現;


    • 利用高通量測序平臺和專業的生信算法技術,并結合賽福積累的近十萬例樣本數據庫對個體進行生物信息分析,準確性高、可重復性好、數據保存價值高,可滿足疾病診斷和多樣化的科研需求。

    產品特點
    product content
    產品內容
    全基因組測序-WGS包括以下產品內容6
    • 1WGS(單人先證者30X,90G)
    • 2WGS(單人先證者50X,150G)
    • 3WGS(核心家系30X,90G)
    • 4WGS(核心家系50X,150G)
    • 5CNV-seq 單人(1X)
    • 6CNV-seq核心家系(1X)
    product advantage
    產品優勢
    • 數據均一性強
      數據均一性強

      區別于靶向捕獲測序產品,本產品不存在有效數據的覆蓋度不均一,捕獲偏好性等問題。


    • 基因組展現信息完整
      基因組展現信息完整

      區別于其他的基因檢測方法或是因為僅檢測特定區域的變異情況(靶向捕獲)或是由于技術本身的分辨率問題(CNV-seq),本產品可直觀、全面地展現基因組信息。


    • 可檢測變異類型多樣
      可檢測變異類型多樣

      本產品可一次性取代CNV-seq、CMA、核型分析、WES檢測等多種臨床檢測手段,將絕大部分變異一網打盡,患者無需多次抽血接受多種類型的檢測。


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