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    產品簡介
    product introduction
    產品簡介

    在傳統全外顯子組測序(WES)的基礎上,結合賽福在遺傳病領域積累的近十萬級病例數據和多年行業經驗,與美國貝勒醫學院醫學遺傳學專家通力協作,研發了針對于中國遺傳病患者的增強版全外顯子組臨床輔助診斷解決方案-iWES。檢測內容不僅覆蓋基因外顯子區,還包括權威數據庫收錄和文獻報道的非編碼區致病性或疑似致病性位點,以及線粒體基因組。


    product features
    產品特點
    • 一次檢測即可挖掘大量的變異信息,尤其針對疑似線粒體疾病患者,可同時對核基因和線粒體基因進行分析,避免反復取血;


    • 在傳統WES基礎上進行擴展性檢測,最大限度的增加意外發現(非編碼區致病變異或線粒體基因變異)的可能性;


    • 相較于WGS,數據解讀瓶頸更低;相較于傳統WES,可挖掘信息更多,數據回顧性更高;


    • 利用高通量測序平臺和專業的生信算法技術,準確性高、可重復性好、數據保存價值高,可滿足疾病診斷和多樣化的科研需求。

    產品特點
    product content
    產品內容
    遺傳病增強版全外顯子組檢測-iWES包括以下產品內容4
    • 1傳統全外顯子組測序
    • 218000+數據庫收錄的非編碼區致病性位點
    • 3線粒體基因組測序
    • 46種癲癇用藥、生酮飲食適應癥和禁忌癥提示
    product advantage
    產品優勢
    • 卓越的基因組覆蓋度
      卓越的基因組覆蓋度

      覆蓋了人類全外顯子區域、權威數據庫和核心文獻中報道的遺傳病相關的非外顯區域目標以及線粒體基因組。在檢測區域范圍上對遺傳病相關的致病變異進行針對性擴充,進一步提升WES檢測的性價比。

    • 精準全面的分析流程
      精準全面的分析流程

      在傳統WES變異分析的基礎上,為嵌合體、CNV、UPD、同源基因等檢測困難的變異類型定制開發專用算法,增強檢測算法敏感性,同時增加剪接區域與深度內含子變異對剪接影響預測,提升診斷率。

    • 更多診斷,更多方案
      更多診斷,更多方案

      iWES平均陽性診斷率可達45%,為遺傳病患兒提供更明確的基因診斷結果,并幫助臨床醫生制定基于藥效和藥代動力學的精準用藥方案,避免藥物不良反應對患兒造成傷害。

    • 數據驅動,臨床獲益
      數據驅動,臨床獲益

      病例重分析項目通過數據共享、專家合作,對陰性病例數據進行深度重分析,并針對特定病例制定個性化的功能驗證實驗方案,極致發揮數據科研價值,助力新基因的發現。

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