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    ACMG指南標準制定工作組對Biesecker和Harrison的回應
    2021-07-30

    ACMG指南標準制定工作組對Biesecker和Harrison的回應

    賽基論道 2018-03-23

    關鍵詞:ACMG回應 PP5 BP6 

    建議閱讀時長:一分半

    在我們上期發表的公眾號文章中,ClinGen序列變異判讀工作組的專家們提出, 希望移除ACMG2015變異致病性判讀指南中,可靠數據來源的判讀標準(PP5, BP6)。ACMG指南標準制定工作組的專家們在同期雜志上做出了回應。


    點擊查看上期文章:ClinGen序列變異判讀工作組對ACMG/AMP框架的修改建議。


    以下為ACMG指南標準制定工作組的專家們在同期雜志上做出了回應:


    美國醫學遺傳學與基因組學學會和分子病理學協會(ACMG/AMP)2015年序列判讀工作組(ISV WG)感謝有此機會對ClinGen序列變異判讀工作組進行回復。我們贊揚該專家工作組為完善2015年ISV建議中闡述的原始標準所做出的嚴謹而不懈的努力。我們同時也感激和重視許多對原始版本建議進行修改的發表刊物。ISV WG還沒有機會全面徹底的評估任何改動性的建議對總體評分系統的影響,包括剛剛發表的關于刪除支持級別的有可靠信譽來源的標準(PP5和BP6)的建議。因此目前我們對這些建議持有保留態度。


    ACMG/AMPISV WG同意原始數據比無法獲得原始數據的專家意見更可取這個觀點。實驗室可能選擇通過查閱ClinVar或其他數據庫,來確定他們的同行是如何對一個變異進行分類的,盡管這本身也并不能決定分類。雖然在ClinVar中, 已報道的81%的變異是有證據支持的,但是仍有相當數量的變異(19%)沒有原始數據證據,該標準(PP5和BP6)對于這部分數據是仍然適用的。在我們的委員會能夠評估移除部分標準之前,我們必須先明確該移除可能會如何影響當前的評分系統,而此評分系統是利用一套統一的標準來形成證據的。所以,提供數據表明這兩個證據標準的使用,實際上會導致變異分類的錯誤,是很重要的。我們假設,僅作為支持證據的PP5和BP6標準被移除,不會影響變異的分類(也就是存在很多強的證據)。然而,具有支持該觀點的數據將更有說服力。


    通常情況,除非有必須迅速解決的緊急問題,所有的ACMG出版的刊物文件每5年進行一次文件審查。 在這種情況下,由參與的組織“董事會”(ACMG和AMP)批準對原始文件進行修訂,可以更迅速地處理所需的變更。這樣的文件一旦制成,其宗旨在于為基因組水平發生的序列變異判讀提供完整的和綜合性的程序,用于解釋在文獻中發表的基因序列變異是真正的致病原因。因此,ISV WG不希望在未對整個判讀系統的影響進行謹慎綜合評估的情況下,而只對指南中的個別標準進行修改。由于基因檢測領域正在迅速成長和發展, ACMG有必要再次召集 ISV WG——可以直接與ClinGen序列變異判讀工作組合作——與該領域的其他專家在未來幾年內共同創建一個備忘錄,甚至修改當前的指南。與此同時,ISV WG將與ACMG以及AMP合作,在年會期間或其他場合提供額外的教育專場,從而對指南中提及的特定領域臨床實驗人員進行提升調整,該特定領域可能對變異判讀需要新的方法。最后,我們工作組完全贊同ClinGen來信中所述觀點,即對變異的判讀是臨床實驗室主任的責任。因此,我們鼓勵實驗室主任們慎重思考和評估這些討論。


    編后語:所以看來在變異致病性判讀時,分別來自ClinGen 和 ACMG的專家工作組對于ACMG2015指南中的標準PP6,BP5的應用情景場景和存在的必要性產生了小小的分歧。目前就是否繼續使用這個標準,答案還不確定。建議大家在使用的時候還是要小心謹慎,加以考慮。


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