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    ESHG2020系列《擴展性攜帶者篩查的臨床應用》
    2021-07-30

    ESHG2020系列《擴展性攜帶者篩查的臨床應用》

    目前American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) 指南建議,在所有人群中只進行針對兩種疾病cystic fibrosis 和 spinal muscular atrophy的篩查,針對一些特定人群,可以開始相對應的某些特殊篩查。換句話說,廣泛的疾病篩查,目前指南是不推薦的。針對更多疾病的廣泛攜帶者篩查是否必要呢——兩位演講者匯報了他們各自的結果。

    Aishwarya Arjunan

    來自洛杉磯的講者Aishwarya Arjunan報告在408000個個體中進行攜帶者篩查的結果。針對176種遺傳疾病,他們設計了用于篩查的panel (Myriad Genetics資助)并且在不同的人種中進行檢測。cystic fibrosis疾病在不同人種中的發病率是不同的。他們的研究結果再次證明了這一點,在南亞人群中,cystic fibrosis致病病變的攜帶率為0.6%,在161人中檢出一位攜帶者。--指南推薦的疾病僅有0.6%的攜帶率,有很多罕見病的攜帶者遠遠超過了0.6%。

     

    Jan Diblík 

    來自捷克的Jan Diblík 側重于東歐人群。他們設計了檢測77個基因,囊括835個致病突變的Panel(截圖1),檢測了10752個個體。這些夫婦均有不孕或者反復流產病史。他們發現多個基因&疾病的致病突變攜帶率很高: GJB2 (4.9 % ), CFTR (3.6 %), SERPINA1 (2.6 %), DHCR7 (2.6 %), SMN1 (2.5 %), PAH (2.3 %), NBN (1.8 %), CYP21A2 (3.3 %), ATP7B (1.2 %), PMM2 (1.1 %), ACADVL (1.1 %) and ACADM (1 %)。在這些夫婦中,有67對(1.25%)有很高的隱性遺傳疾病風險,雙方都攜帶同一個致病基因的突變。這項結果反應出,東歐人群的致病基因與其他人群也存在著明顯差異。


    編者-進行針對更多疾病&基因的廣泛攜帶者檢測,發現致病基因,對于夫婦未來的生育有重要的指導意義??梢栽谏⒆訒r,選擇:
    1.三代試管,即試管嬰兒加植入前診斷;
    2. 產前診斷加上嚴密的孕期檢查。


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