<pre id="zd5db"></pre>

    <p id="zd5db"><del id="zd5db"><mark id="zd5db"></mark></del></p><pre id="zd5db"><ruby id="zd5db"><var id="zd5db"></var></ruby></pre>
    <pre id="zd5db"></pre>
    越南精品无码视频专区在线,精品三级久久久久电影我网,九九热线精品视频首页,色久综合网精品一区二区,无码精品第1页_影院
    ESHG2020系列《產前診斷,未來可期》
    2021-07-30

    ESHG2020系列《產前診斷,未來可期》

    產前診斷是現在備受關注,實踐中也非常需要技巧和經驗的一個領域。


    在爭議中不斷發展


    以色列的Yeal Hashiloni-Dolev教授一直關注倫理、社會學方面,她為我們回顧了產前診斷的發展歷史。



    產前診斷的技術手段越先進,檢測出不確定結果VUS的可能性越大。很多準媽媽,家庭病不能完全理解不確定性。在臨床實踐中,我們需要特別注意這一點。

    目前產前診斷已經進入了全新的發展階段,microarray,NIPT已經在臨床中廣泛使用,多基因panel,WES已經進入了臨床,臨床運用WGS也不存在任何技術難題了。她強調:產前診斷的技術手段越先進,檢測出不確定結果VUS的可能性越大。很多準媽媽,家庭病不能完全理解不確定性。在臨床實踐中,我們需要特別注意這一點。



    英國醫療系統的努力


    Mark Kilby教授介紹了英國的Prenatal Exome and Genome Sequencing PAGE研究項目。在這項多中心的研究中,一共1000例異常胚胎病例被收集匯總,并進行了trio WES檢測,運用Exome數據進行了SNVs,CNVs,UPD以及mosacisim的分析。根據之前DDD研究結果,他們重點關注了1628個基因。


    到2019他們完成了876例胚胎的分析,檢出率11.1%。不同的表型,檢測陽性率明顯不同??梢钥吹?,多系統畸形,胚胎水腫,骨骼畸形的檢測陽性率都是比較高的。



    檢測到的突變分布范圍非常廣,涉及了271個不同的基因。新發突變de novo占到了大多數。



    基于PAGE研究結果,英國衛生系統開始重視建立產前診斷的標準流程:

    1. 診斷前,診斷后的遺傳咨詢是非常重要的環節;

    2. 而在分析數據的過程中,由多學科的診斷小組對發現的致病突變進行分析,判斷它是否真正符合臨床觀察,則是報告環節非常重要的一環。


    產前診斷如果能夠確定致病突變,可以對疾病預后進行預測。一個明確的診斷可以幫助夫婦進行抉擇,是繼續懷孕還是終止? 除此之外,可以展望未來,針對某些疾病開展宮內治療,出生后及時干預治療等等。




    參考文獻:

    1.Lord et al., 2019 Lancet, PMID: 30712880.

    2.Mark Kilby教授錄像.


    實際應用


    臨床方面


    美國的Deborah Krakow博士分享了她在遺傳性骨骼系統異常產前診斷的經驗。她再次強調了完整的家族史和超聲檢查結果的重要性。她說胎兒期骨骼異常,多由單基因病變導致,進行全外顯子檢查是最合適的,而不需要進行Mikroarray檢查。



    診斷實驗室方面

    來自德國CeGaT公司的Heinz Gabriel報告了他們在469例異常胚胎中進行trio分析的結果。他們的總檢出率在30%左右。他分享了實驗室對了有疑問的致病突變如何處理-他們組織了一個由醫生,醫學遺傳??漆t學,生物學者以及一位擁有醫學倫理學碩士組成的7人的醫學倫理小組。如果仍然不能確認,他們也會請求外部專家的協助,一般都是寄來樣品的產科醫生。他們的醫學判斷、更加詳細地胚胎觀察對reporting有重要的指導作用。



    未來的技術 NIPT


    來自比利時魯文的Huiwen Che 報告了應用NIPT技術進行點突變mutation檢測,通過重建haplotype來檢測fetus是否含有家族性的mutation。


    例1:常染色體陰性疾病CLN1,父母各自攜帶一個致病突變。


    例2:常染色體顯性疾病NF1,父親攜帶致病突變。

    如果家族性致病突變已經確定,理論上,使用NIPT技術可以檢測任何點突變。在某些家系中,目前需要除父母親之外的其他家庭成員的樣本來幫助確定haplotype??偟膩碚f,這是一種非常有臨床應用前景的技術。


    他們的文章即將上線,感興趣的讀者可以以后閱讀 Huiwen Che; Leuven, Belgium。


    越南精品无码视频专区在线在线观看_绅士Go影剧网 成人内容...