<pre id="zd5db"></pre>

    <p id="zd5db"><del id="zd5db"><mark id="zd5db"></mark></del></p><pre id="zd5db"><ruby id="zd5db"><var id="zd5db"></var></ruby></pre>
    <pre id="zd5db"></pre>
    越南精品无码视频专区在线,精品三级久久久久电影我网,九九热线精品视频首页,色久综合网精品一区二区,无码精品第1页_影院
    ESHG2020系列《罕見病的新治療方案》
    2021-07-30

    ESHG2020系列《罕見病的新治療方案》

    罕見病的治療是科學界很關注的問題,也是工業界,患者組織非常關心的領域。


    TREAT-NMD為促進新藥開發的系列努力


    Straub教授介紹TREAT-NMD組織成立35年以來,在神經肌肉疾病領域,為促進新藥物開發所做的一系列努力。藥物開發需要十年甚至更久的時間,是一項非常艱巨的任務。TREAT-NMD構建了一個非常完善的框架結構,為神經肌肉疾病領域的新藥開發起到了非常好的催化作用,事實上,他們也促成了很多種新藥的成功上市。他們的經驗顯示,完善的整體結構需要囊括很多方面:


    • 搭建患者注冊庫:很多罕見病的發病率相當低,臨床試驗階段面臨找不到患者的尷尬境地。一個資料完善,全面的注冊庫不僅僅能夠讓臨床試驗階段的藥物迅速找到患者,更重要的作用,是在還沒有藥物問世的階段,更夠對疾病本身進行更全面系統的natural history研究;



    • 建立動物模型的評判標準:在各國研究者中建立統一的模型檢測方法,讓所有研究者的研究結果有了相互比較的可能性;


    • 制定并且翻譯對各種疾病患者的治療及護理指南;


    • 確定臨床評判標準;


    • 培訓臨床試驗中心工作人員,以及普通醫務工作者;


    • 連接專家,搭建DACT專家庫,為申請者(制藥公司或者患者組織)提供專業的評估咨詢。



    已進入臨床階段CF的治療


    Harry Heijerman教授介紹了對囊性纖維化CF的新治療方案。


    CF的致病突變分成幾種類型:



    在歐洲病人中,攜帶F508del的比例非常高,dF508/dF508占到了54%,het F508del加另一個突變占到了35%。



    1. 對dF508/dF508的病人(占54%)進行Elexacaftor,Teyacaftor,Ivacaftor三聯治療,非常有效果。

    2. 僅攜帶1個dF508的病人(35%),三聯治療也有明顯療效。


    Heijerman 教授強調越早開始治療,治療效果越好!他們有些患者出生之后就馬上開始治療,這些患者后來沒有顯示出來癥狀。


    在Q^A環節, Heijerman告訴觀眾, 三種藥物均為口服藥。在臨床試驗中,他們沒有觀察到特別需要注意的Side effect ,不良反應是較小的,可以承受的。


    他說,即使在不攜帶dF508的病人中,很多病人是由II或III類致病基因導致的疾病。在這些患者中,他們也觀察到了一定的治療效果。他舉了一位男孩為例,本來這個孩子在等待肺移植的等候名單中排隊,經過藥物治療后,病人被從等候名單中移除了—因為病人癥狀明顯改善,不再需要移植了。



    對軟骨發育不全初步有效的藥物infigratinib


    法國的Benoit Demuynck報道了他們在動物模型中對infigratinib藥物的嘗試。這種藥物是口服藥,目前藥物公司正在為II期試驗做準備。


    開始治療的最佳時間:確診之后盡快開始。


    藥物開發的探索


    1.對已知化合物進行篩選


    來自意大利的Elisa Giorgio分享了她們開發的細胞系工具,可以用于快速鑒定有調節作用的蛋白質。使用這個系統,他們鑒定了藥物G是針對Leukodystrophy (腦白質營養不良)的一種有潛力的藥物。



    2.AAV病毒工具


    將AAV病毒工具應用于gene therapy的嘗試從很多年前就開始了?;贏AV開發的SMA的治療手段也取得了令人滿意的治療效果。本次會議上Eudald Balagué帶來了基于AAV9病毒的治療方案,在Friedreich’s Ataxia的小鼠動物模型中,單次注射藥物取得了有效的結果。


    3.CRISPR/Cas9工具


    從這個工具誕生的那天起,就被給予厚望,希望這個工具有一天能夠真正用于基因治療。來自意大利的Sergio Daga報導了他們利用CRISPR工具在Alport Syndrome動物模型中的嘗試。


    4.Epigenetic藥物


    隨著epigenetic領域逐漸受重視,epigenetic的藥物也日益被大家重視起來。來自德國美因茨大學的Tamer Butto匯報了使用CI-994,一種HDAC抑制劑,在Birk-Barel intellectual disability syndrome的小鼠模型中藥物有明顯效果。值得注意的是,目前CI-994的機制尚未完全闡明,其他研究組使用這種藥物對表型完全不同的疾病模型中,也觀察到了治療效果。epigenetic的未知領域仍然很大,需要進一步地探索。


    越南精品无码视频专区在线在线观看_绅士Go影剧网 成人内容...