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    ESHG2020系列《The Polygenic Score》
    2021-07-30

    ESHG2020系列《The Polygenic Score》

    GWAS研究已經紅火了好多年了,每年都有很多研究發表。但是,GWAS數據并不能直接用于給某一個個體進行預測。為了衡量某一個個體的風險,Polygene risk score (PRS,有時候也會被叫做polygenic score PGS)應運而生。


    通過PRS分值,我們可以直觀地判斷,個體患某種疾病的風險有多高---某個人分值在右側的紅線部分,那么他的風險就是比普通人群高的,而分值在左側藍線部分的人,他的風險就低于普通人群。然而,在目前的階段,不同的PRS卻缺乏共同的比較基礎,為未來的研究以及真正臨床運用增加了障礙。



    共同資源


    英國的Samuel A. Lambert介紹了他們建立的The Polygenic Score (PGS) Catalog,一個在線的PGS索引。目前這個索引收錄了用于評判92個特性(疾?。╋L險的200種PGS,囊括了腫瘤,心血管系統,消化系統等等多種特性及疾病,非常有參考價值。


    用于心血管疾病中


    美國的心臟科醫生Amit Khera進行了一項心肌梗塞的研究,收集了2081位55歲以下心肌梗塞患者,對照組是3761位沒有冠心病的健康人群。


    醫學界早就知道高膽固醇血癥是心肌梗塞的一個危險因素。他們首先分析了單基因致病的家族性高膽固醇血癥,他們發現有1.7%的患者確實攜帶致病突變,導致的心肌梗塞風險上升了3.8倍。


    進行PRS分析之后,他們發現17%的患者PRS是高風險的,對應的心肌梗塞風險上升了3.7倍。



    吸煙,超重,糖尿病等等這些傳統意義上的心肌梗塞高危因素,在基因高風險的人群和基因普通風險的患者人群是一樣的。




    通過比較基因高風險患者生活習慣的不同,他們發現,生活習慣更健康的這一群,他們遭受的心血管事件數目更少一些(相對的臨床癥狀更輕)。


    因此,如果一個人本身具有基因層面的高風險,更需要維持健康的生活習慣—經常運動,保持體重,不抽煙,健康飲食!


    參考文獻:

    Khera, A. V. et al. Nature Genet.50, 1219–1224 (2018).


    乳腺癌的預測


    芬蘭的Nina Mars介紹了在CHEK2,PALB2攜帶者中,綜合變異及PRS分值進行乳腺癌風險預測的經驗。我們知道,BRCA1BRCA2是高風險基因。與之相比,在很多家族中都觀察到CHEK2,PALB2是low penetrance的,也就是說,攜帶致病突變的家族成員,有的患病,有的不患腫瘤。他們將攜帶CHEK2,PALB2致病突變的人收集到隊列研究中,發現攜帶突變情況,加上PRS分值一起,結合起來能夠對這些攜帶者進行進一步地分組,有利于臨床上采取更有針對性的措施。




    局限性


    很多學者都提到了PRS可能存在的偏倚。目前針對歐洲白人的預測準確性比較高,因為大多數數據都是從這個人群中來的。對東亞人,非洲人的準確性無法令人滿意。未來針對其他種族人群的研究是首先需要加強的。




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