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    癲癇基因治療的最新進展
    2021-07-30

    癲癇基因治療的最新進展


    基因治療已經在罕見遺傳病,包括杜氏肌營養不良(DMD),脊髓性肌萎縮癥(SMA)等適應癥上顯示出一定的療效,并獲得FDA批準投放使用。越來越多的大型制藥公司,包括諾華(Novartis),羅氏(Roche),百?。˙iogen),輝瑞(Pfizer)等通過并購或與基因療法藥企合作的方式擴大其在基因治療領域的業務,不斷加大在基因治療領域的競爭力。各大公司也在爭先恐后的豐富自己的罕見遺傳病基因治療藥物管線,包括針對嚴重血友病A型凝血因子VIII,肌萎縮性側索硬化(ALS)C9orf72,威爾遜?。╓ilson disease, 也叫肝豆狀核變性)ATP7B,弗里德賴希共濟失調(FA)FXN,視網膜疾病RPE65等很多研發都進入臨床前期或臨床試驗階段。今年的全美癲癇年會上,我也再次特別關注了與癲癇相關基因治療的進展。

    目前進展最快的應該是位于波士頓的一家叫做STOKE Therapeutics的公司。該公司針對SCN1A變異導致的Dravet Syndrom (DS)患者的TANGO ASO(反義寡核苷酸)STK-001治療已經進入了臨床1/2a期試驗階段。TANGO ASO的治療原理是利用ASO與人體中天然存在的包含NMD(無義變異介導的mRNA降解)的外顯子的非功能性可變剪切轉錄本結合,阻斷該轉錄本的產生,提高正常轉錄本及蛋白產量,用來補償變異等位基因導致的正常蛋白單倍劑量不足,達到對疾病治療的效。



    STK-001的臨床前期proof-of-concept的結果在DS小鼠模型上效果顯著。密西根大學及弗吉尼亞大學兩個研究團隊分別展示了單次STK-001小鼠腦室內注射(ICV)即可提高并持續維持小鼠體內正常SCN1A蛋白產量,減少癲癇發作的次數,減少癲癇引發的猝死(SUDEP)率,改善抑制型神經元的放電狀態。


    STK-001 Monarch Study于2020年六月已經正式注冊進入臨床試驗階段。目前正在征集符合入組條件的患者進行測試,初步結果預計在2021年公布。同時STOKE正在開展Butterfly Study, 用于評估STK-001對患者除癲癇發作次數,SUDEP以外的認知能力的改善效果。


    除了ASO,還有使用腺病毒(AAV)為載體為機體提供SCN1A正??截惖闹委煼桨敢苍谘邪l中。

    除了特異性針對SCN1A 變異患者的基因治療外,其他與特異性基因變異患者治療相關的藥物管線還包括:

    • Marinus Pharmaceuticals 研發生產的Ganaxolone, 針對CDKL5癲癇性腦病患者已經完成了臨床3期試驗

    • Marinus Pharmaceuticals 研發生產的Ganaxolone,針對PCDH19患者的2期proof-of-concept試驗Violet Study

    • 武田制藥研發生產的Soticlestat (TAK935),針對CDKL5/Dup15q患者的臨床2期試驗

    • Xenon Pharmaceuticals 研發的針對SCN8A患者的XEN901 已完成臨床1期試驗,臨床2期正在計劃實施中

    • Xenon Pharmaceuticals 研發的針對KCNQ2患者的XEN496的臨床3期試驗計劃在2021年實施

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    總結

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    我這里列舉的藥物只是針對我們熟知的幾種癲癇常見基因變異患者的治療。這些藥物在使用時都需要尋找精準的患者人群。很多大型制藥公司于是聯合基因檢測公司為患者提供免費的基因檢測來尋找潛在的靶向人群。美國大型基因檢測公司Invitae近年來就非?;钴S的與各大藥廠合作,提供由藥廠買單,患者免費的基因檢測項目。這樣的雙贏合作大大加速了罕見遺傳病藥物的研發及上市進程,我個人認為不失為一種非常有前景的商業發展模式。眼見各大藥廠在罕見遺傳病基因治療上如火如荼的各種布局,仿佛看到了賽福讓每一個孩子更健康愿景的實現。


    2020全美癲癇年會系列回顧(1)
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