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    兒科遺傳1+1《漫談遺傳性癲癇的診療現狀與展望》
    2021-07-30

    兒科遺傳1+1《漫談遺傳性癲癇的診療現狀與展望》



    01 欄目介紹



    《兒科遺傳1+1》是由賽?;蛲瞥龅脑L談類欄目,主持人為賽?;蚴紫茖W家王小冬博士,主要受眾為兒科醫生。

    本欄目旨在邀請兒科領域頂級臨床專家,就前沿診療資訊、臨床方法建議、疑難雜癥案例等高臨床價值內容進行訪談并展開交流,實現知識的碰撞與傳遞,為廣大兒科醫生在臨床工作中提供一些新的視角。



    02 首期主題與嘉賓介紹



    《兒科遺傳1+1》首期有幸邀請到了北京大學第一醫院兒科張月華教授,訪談主題為:漫談遺傳性癲癇的診療現狀與展望。

    張月華:北京大學第一醫院兒科教授、主任醫師、博士生導師,現任中國抗癲癇協會常務理事兼共患病委員會副主任委員,北京市抗癲癇協會副會長,中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長,國際抗癲癇聯盟分類與術語委員會任務組成員。癲癇雜志、中國實用兒科雜志、中華兒科雜志和中華實用兒科臨床雜志編委或通訊編委。

    2004年在澳大利亞墨爾本大學癲癇研究中心做訪問學者,主要研究方向為癲癇等小兒神經系統發作性疾病的臨床和分子遺傳學研究,獲國家自然科學基金、國家重點研發計劃項目基金、北京市自然科學基金和北京大學“985”項目基金等資助,已在國內外學術刊物發表論文180余篇, 曾獲教育部科技進步獎、中華醫學獎和宋慶齡兒科醫學獎。



    03 訪談實錄



    以下視頻為本次訪談完整內容,點擊即可播放查看:



    04 問答環節



    本次訪談問答互動的內容部分收錄于上方視頻內,由于時間關系未能于直播時回答的觀眾提問,后期我們請嘉賓進行了補充,以文字形式收錄于下方,各位老師可以滑動查看全部內容:

    網友A:

    線粒體基因變異如何檢測呢,先證者嵌合怎么檢測出來呢,如果是母系生殖嵌合如何驗證呢?

    回答:

    首先我們要了解線粒體病可以是由線粒體環基因和與線粒體功能相關的核基因兩類基因變異所導致。對于線粒體環基因變異,可以通過專門針對線粒體環基因測序的方法檢測。該方法針對線粒體環基因特殊捕獲后進行測序。對于線粒體病相關的核基因變異可以通過全外測序檢測。賽福剛剛推出的iWES檢測就是專門將線粒體環基因捕獲測序,同時也可以進行全外顯子組測序的一個檢測方法。歡迎大家選擇使用。

    嵌合發生時通過二代測序的reads中,變異reads數與正常reads數的比值來發現的。在一個雜合變異的情況下,變異reads數與正常reads數的比例是接近50%的,而根據嵌合比例的不同,這個比例低于40%(不是一個絕對數值),可能要考慮是否是嵌合發生?當然還要結合基因本身功能,臨床表型等其他因素考慮。

    母系生殖嵌合,如果是單純指母親生殖細胞嵌合,即部分卵子發生變異,而部分正常的話,是沒有辦法或者說是不現實去做驗證的。如果懷疑這類嵌合,需要做產前診斷和遺傳咨詢。


    網友B:

    早發性癲癇性腦病患兒,全外家系報告發現新發突變,等級為可能致病,如何給家屬解釋。

    回答:

    對于報告中可能/疑似致?。╨ikely pathogenic),甚至包括致病性(pathogenic), 根據專業指南的定義,是指這些基因位點有90-95%的可能性是致病的。


    網友C:

    針對pcdh19基因的新藥是基因治療嗎?

    回答:

    目前我還沒有了解到任何關于PCDH19的基因治療。但據我所知,美國的Marinus Pharmaceuticals公司最新研發的口服ganaxolone目前正在招募PCDH19患者進行臨床試驗。


    網友D:

    請教教授患兒外院13號染色體核型異常,但是全外家系顯示突變在其他染色體。想請教出現這種情況的解釋?謝謝。

    回答:

    要看是什么樣的異常。比如說,如果是其他染色體重復部分易位到13號染色體處,那么全外只能檢測出這段多出來的染色體發生了量的改變(重復復制),而不能提示它跑到哪里去了。核型可以看的出來13號染色體多了一段染色體,全外可以告訴你多的這段染色體是什么。


    網友E:

    張教授,kcnk4有可能致病,想問這個基因預后如何?

    回答:

    這是個非常新的基因。它的預后還有待更多的研究與觀察。


    網友F:

    張老師,我們有一個福利院的孩子,棄嬰,1月齡開始癲癇發作,現在用了魯米那,左乙拉西坦,妥泰,還是有發作,幾天發作2次,有時為癲癇持續狀態,有時幾分鐘緩解,我們想做基因檢測,但是沒有父母,能送患兒一個人的血樣本嗎?做全外嗎?患兒現在3月齡。

    回答:

    首先要根據我在訪談中提到的幾點,排除后天因素,認為遺傳因素的可能性比較大的情況下,也是可以送孩子個人全外檢測的。


    網友G:

    老師您好,CHRNB2和CACNA1C基因突變現在有研究嗎?是嬰兒痙攣癥,但是基因報告上寫著這兩個基因突變意義未明。

    回答:

    這兩個基因目前都有些研究,但與嬰兒痙攣癥關聯的研究并不多。判斷一個基因變異是否致病,在疾病與基因是否明確關聯的基礎上,按照專業指南,還需要參考的因素很多,包括該變異的種類(無義,錯義,同義等),在人群中發生的頻率,生信軟件預測情況。意義未明的結論是結合各類情況后的綜合判斷結果。


    網友H:

    小冬老師,同一家庭不同患者相同基因變異,表型輕重不一的原因有哪些呢,謝謝。

    回答:

    李老師,表型輕重也是我們經常說的臨床表型的異質性。同一個基因變異表型輕重不同的原因目前都是一些研究假說或猜想,據我所知,并沒有一定的結論。不同的原因就我讀過的文獻提及,包括基因的表觀修飾不同導致,其他基因互作的結果等。

    網友H:

    我們臨床上的確有這樣的家系。例如有一家系成骨不全,哥哥僅16歲前骨折幾次,可以正常生活;妹妹經常骨折(無數次)到現在30多歲,嚴重表型,不能站立行走只能坐輪椅。他們的變異位點都是一樣的。雖然我們也推測表觀修飾等,可用什么方式驗證呢?

    回答:

    如果是表觀遺傳方面的改變,可以做甲基化狀態檢測。簡單的說就是,用化學試劑處理后,做測序,然后比較兩個人的不同。


    網友I:

    對于表型明顯的痙攣發作,但全外加cnv.陰性患兒,后續我們能做些什么?該如何與家屬溝通?

    回答:

    如果排除了非遺傳因素,我們只能跟家屬溝通,由于目前使用的方法和我們對疾病知識的認知的局限性,都沒有辦法找到孩子的病因。希望后續隨著研究的發展,找到更好的解決方案。


    網友J:

    47xxx染色體,嬰兒游走性癲閑,但是目前還沒有找到致病基因,應該怎么往下查呢?

    回答:

    Trisomy X 的患者中有大約15%的患者是有癲癇發作臨床表現的。發作形式包括失神,部分,或全面發作。這類患者對常用的抗驚厥藥物反應良好。更多信息可以參考:https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-8.


    網友K:

    張教授,CDKL 5的基因有預后好的嗎,KANSL 1致病嗎?有哪些表現?

    回答:

    CDKL5基因突變常導致嚴重的早發癲癇性腦病表型,常有頭圍小、孤獨癥樣表現,少數符合Rett綜合征的表型特點。在我門診就診過的50多例CDKL5突變患兒中,遇到過3例表型相對較輕的患兒,智力障礙和癲癇發作相對輕,其中2例為該基因的嵌合突變。


    網友L:

    請問張教授,小冬老師,請問現在有kcnq2基因治療研究,基因治療大概需要多長可以應用到臨床?

    回答:

    KCNQ2的基因治療方面的研究我沒有太多方面的信息,如果有的話,應該也只是在實驗室階段。針對KCNQ2基因變異患者的治療藥物,目前美國的一家叫XENON的公司研制開發的ezogabine已經完成2期臨床,正在申請3期臨床試驗。


    網友M:

    MELAS患者什么情況下需要送檢線粒體基因,什么情況下需要送檢核基因?基因檢測尿標本是不是要高于血標本?KSS基因檢測血標本陽性率可能比較低,尿標本陽性率與肌肉標本陽性率怎么樣?維生素B6依賴性癲癇如何治療?維生素B6用法怎樣用?

    回答:

    線粒體病MELAS為母系遺傳,少數散發,80%的患者為m.3243A>G突變,送線粒體基因檢測就行,一般不需要送核基因檢測。除非臨床MELAS表現不典型,且線粒體基因檢測未發現突變,再考慮核基因檢測。

    線粒體病KSS患者中大片段缺失和m.3243位點突變常見。3243位點突變血液低于尿液和肌肉標本,大片段缺失血液低于肌肉,但尿液沒有做過。

    維生素B6依賴性癲癇的治療要終生口服維生素B6,長期維持治療的劑量靜兒一般推薦劑量為15~30mg/(kg.d),新生兒可高達200mg/d, 成人可高達500mg/d, 上述劑量長期治療的安全性已得到證實。


    網友N:

    張教授好!如果SCN1A基因中一個堿基對缺失,如何給家屬做出正確解釋?

    回答:

    一對堿基缺失的話,應該引起的是移碼變異,導致的結果可能是產生了失去正常功能的截短蛋白,最終導致患者患病。


    網友O:

    一個基因數據庫中關聯的疾病是明確的,但是臨床個案發現這個基因還會導致嬰兒痙攣典型的臨床表型,那么我們是否能根據這樣一個個案就說這個基因也是嬰兒痙攣的致病基因呢?

    回答:

    有的基因突變可引起多種神經系統表現,基因數據庫中關聯的疾病如果沒有描述癲癇發作或嬰兒痙攣癥表型,僅你收集的病例有嬰兒痙攣癥,可以寫病例報道,但能否說這個基因是嬰兒痙攣癥的致病基因,有待更多的病例報道積累。


    網友P:

    張教授您好,有個大人陣發性眩暈,每次眩暈時用維生素B6,穿心蓮,安痛定,就會好,做的視頻有放電,這會不會是維生素B6缺乏性癲癇綜合征。

    回答:

    維生素B6依賴癥沒有成年期才發病的報道。


    網友Q:

    張教授怎么能知道發育問題是抽搐導致的還是基因導致的呢?我們準備用新藥衛克泰有什么需要注意的呢?

    回答:

    有些基因突變既可導致癲癇,也可影響發育?;蛲蛔儗е碌陌l育落后可在癲癇發作出現之前即有發育落后,或癲癇發作已得到控制而發育仍不進步,這種情況診斷為發育性癲癇性腦病。


    網友R:

    可以說下1p36綜合癥嗎,可以說說1p36綜合癥的預后嗎?1號染色體缺失1.86Mb。

    回答:

    1P36缺失綜合征是最常見的染色體缺失綜合征,臨床表現為中至重度智力障礙和特殊面容,包括小頭畸形、眼睛深陷、眉毛筆直且細、耳位低。50%的患者出現癲癇發作,多表現為嬰兒痙攣癥。這些患者還存在肌張力過低、可有先天性心臟病、腎臟異常、眼睛異常、骨骼異常、聽力喪失、喂養困難,以及甲狀腺功能減退癥。本病沒有特效治療方法,有癲癇發作可用抗癲癇藥物,有助于肌張力和發育遲緩改善的治療包括物理治療、技能訓練和言語治療。


    網友S:

    SCN1A一定是drave綜合征嗎?有基因突變的癲癇癲癇藥一直停不了嗎?KCNMA1這個基因的癲癇的表型和治療。

    回答:

    SCN1A基因突變導致的表型80%是Dravet綜合征,有些患兒表型較輕,可為熱性驚厥或熱性驚厥附加癥,也可為發作容易控制的熱敏感癲癇。KCNMA1基因突變導致的表型包括陣發性運動障礙、癲癇和發育落后,可有小腦萎縮,無特效治療方法,可按癲癇發作類型選擇抗癲癇藥物控制癲癇發作。


    網友T:

    介紹一下關于CDKL5的基因的相關治療及愈后。

    回答:

    CDKL5基因突變無特效治療,該基因突變導致的癲癇治療困難,若用抗癲癇藥物療效差,可嘗試生酮飲食,部分患兒有效。


    網友U:

    誰問老師可否介紹kcnq3這個基因突變的進展?

    回答:

    KCNQ3基因突變導致的癲癇較KCNQ2罕見,我僅見過1例,你可以查閱文獻關注進展。


    網友V:

    我是Dravet綜合癥家長,最后介紹的第三代新藥,如果臨床被驗證有效,多久可以上市引進國內呢,最后可以說一下三代基因療法從臨床到上市需要多久嗎?

    回答:

    臨床試驗的周期一般會比較長,要看符合條件入組患者的招募情況,然后還有跟蹤觀察,評估等。STOKE公司的臨床試驗他們預估要到2022年才能有初步結果。新藥研發的周期是很漫長的,但是至少是有希望的。


    網友W:

    我們寶寶是20號染色體缺失1.05mb,如何治療?。??

    回答:

    染色體缺失無特效治療方法。


    網友X:

    兩位老師您們好,我孩子是15號染色體癲癇有沒有更好的治療?

    回答:

    目前應該就是對癥治療,爭取控制癲癇發作。


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    賽?;蚴且患覍W⒂诨虼髷祿馕?、提供精準醫療服務的生物科技公司,是國家高新技術企業。公司擁有哈佛大學、美國國立衛生研究院、南加州大學等世界一流科研院所背景的研發團隊,在整合全球大型遺傳病數據庫信息、打造神經遺傳疾病領域領先的中國人數據庫的基礎上,進一步通過AI深度學習,打造全面、準確和快速的醫療健康大數據分析平臺。目前公司已擁有成熟專利技術,實現全生命周期的數據管控,使數據分析簡單化、專業化、自動化,優化解決臨床醫生對于臨床和科研上數據解讀的困難,多維度輔助藥物研發和伴隨診斷,為客戶提供全方位優質服務。


    公司不僅借助自身領先的成熟專利技術,為臨床、科研數據提供綜合性分析,還積極搜集臨床需求,展開創新專利技術研發。目前已完成國際學術論文近60篇,獲得專利與知識產權近70項,為臨床診療與科研機構提供最專業的基因數據分析與解讀服務。


    目前,公司已與北京協和醫院、安貞醫院、美國國立衛生研究院、美國克利夫蘭醫學中心等數百家全球頂尖醫療科研機構,就遺傳病、癌癥、罕見病、糖尿病及心血管疾病等建立了穩定的臨床和科研合作關系。


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